Главная » 2014 » Июль » 25 » Скачать Анализ генетической структуры популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального и ядерного геномов. бесплатно
1:38 AM
Скачать Анализ генетической структуры популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального и ядерного геномов. бесплатно
Анализ генетической структуры популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального и ядерного геномов
Диссертация
Автор: Коршунова, Татьяна Юрьевна
Название: Анализ генетической структуры популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального и ядерного геномов
Справка: Коршунова, Татьяна Юрьевна. Анализ генетической структуры популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального и ядерного геномов : диссертация кандидата биологических наук : 03.00.15 Уфа, 2004 195 c. : 61 04-3/891
Объем: 195 стр.
Информация: Уфа, 2004
Содержание:
<* (Ш (*
ГЛАВА 1 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
11 Полиморфизм ДНК и его использование в популяционногенетических исследованиях
111 Полиморфизм ядерной ДНК человека
112 Полиморфизм митохондриальной ДНК человека
12 Этногенез и этническая история народов Северного Кавказа
13 Популяционно-генетические исследования народов Северного Кавказа
ГЛАВА 2 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕД0ВАНР1Я
21 Материал для исследования
22 Методы исследования
221 Выделение геномной ДНК
222 Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
223 Методы изучения полиморфизма мтДНК
224 Статистическая обработка результатов
ГЛАВА 3 РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
31 Генетическое разнообразие популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных ДНК-локусов
311 Исследование полиморфизма Л/м-повторов у народов Северного Кавказа
312 Анализ VNTR- полиморфизма генов фенилаланингидроксилазы, эндотелиальной синтазы окиси азота
5 10-46 47-65 66-152 аполипопротеина В, D1S80 и 577?-полиморфизма гена миотонинпротеинкиназы в популяциях Северного Кавказа
313 Изучение распространенности делеции пн гена рецептора хемокинов в этнических группах Северного Кавказа
32 Анализ изменчивости митохондриального генома у народов Северного Кавказа
33 Генетические расстояния между популяциями Северного Кавказа по данным о полиморфных ДНК-маркерах ядерного и митохондриального геномов
331 Анализ генетических расстояний между популяциями Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных ДНКлокусов
332 Анализ генетических расстояний между популяциями Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального генома
Введение:
Изучение структуры генофонда, его дифференциации и степени родства современных этносов является одной из ключевых задач популяционной генетики. Сопоставление результатов популяционно-генетических исследований с данными археологии, палеонтологии, этнографии и лингвистики позволяет сделать проекцию на этническую структуру отдельных регионов и пролить свет на вопросы этногенеза конкретных расовоэтнических групп, а также детализировать генетическую историю человечества в целом [Викторова, 2002; Лимборская, Хуснутдинова, Балановская, 2002; Степанов, 2002; Хуснутдинова, 1999, 2003; Torroni et al., 1999, 2000; Cavalli-Sforza et al., 2000, 2003; Richards et al., 2000, 2002, 2003; Villems et al., 1998, 2003]. Для этих целей в популяционной и эволюционной генетике человека используются подходы, основанные на изучении полиморфных генетических маркеров. Первоначально в этом качестве использовались белковые системы [Спицын с соавт., 1980, 1985, 1990, 1996; Пузырев с соавт., 1999; Генофонд и геногеография, 2000; Mourant et al., 1976; Nei, Roychoudhury, 1988], no результатам изучения которых была создана общемировая картина и выяснены законы и механизмы распределения этих маркеров.В дальнейшем, в ходе работ по расшифровке генома человека было выявлено огромное множество полиморфных маркеров ДНК, которые стали более мощным инструментом для анализа структуры генофонда, его эволюции и динамики. При этом наибольшая информативность таких исследований достигается комплексным анализом полиморфизма ядерного (ДНК аутосом и Y хромосомы) и митохондриального геномов. В настоящее время накоплена обширная база данных по генетической вариабельности мтДНК и У хромосомы, а также аутосомных ДНК-маркеров в различных популяциях и этнических группах мира [Викторова с соавт., 1999, 2000; Деренко с соавт., 2002; Малярчук с соавт., 2002; Степанов, 2002; Хитринская с соавт., 2003; Хуснутдинова, 1999а, 2003; Kivisild et al., 1999a, 1999b, 2000; Richards et al., 2000; Watkins et al., 2001; Batzer et al., 2002; Tambets et al., 2000, 2002J.Очевидно, что подобные данные представляют несомненную научную значимость для изучения истории современных народов, характеристики их генофондов и оценки основных направлений эволюции всего человечества.Однако, Северный Кавказ, обладающий уникальным географическим положением (между Европой и Западной Азией, Черным и Каспийским морями), разнообразными естественно-географическими условиями, а также высочайшим уровнем этнической и лингвистической дифференциации населения, остается малоизученным с точки зрения генетического полиморфизма. Популяционно-генетические исследования народов Северного Кавказа, в основном, носят фрагментарный характер как в отношении изученных популяций, так и в отношении используемых генетических маркеров [Бунак, 1969; Гаджиев, 1971; Рафалович с соавт., 1982; Рычков с соавт., 1995; Булаева с соав., 1985, 1997, 2003; Балановская с соавт., 1999, 2000; Бермишева с соавт., 2003; Macaulay et al., 1999; Metspalu et al., 1999; Richards et al., 2000; Tambets et al., 2000; Nasidze et al., 2001, 2003].Несмотря на большое количество данных о происхождении народов Северного Кавказа, накопленных этнографией, лингвистикой, историей и антропологией, до сих пор неясными остаются вопросы о вкладе различных этнических групп в формирование генофонда современных этносов и об их филогенетических взаимоотношениях. Увеличение числа изучаемых генетических маркеров у населения Северного Кавказа представляет особую значимость, поскольку в этом регионе исторически имело место сложнейшее переплетение автохтонных и пришлых генетических элементов, проникавших сюда как из европейской и центрально-азиатской частей Северной Евразии, так и из стран Восточного и Западного Средиземноморья.Учитывая этническую неоднородность народов, проживающих на территории Северного Кавказа, чрезвычайную сложность процессов их этногенеза, представляется целесообразным проведение популяционных исследований генетической структуры народов региона. Информация об этом послужит сушественным вкладом в сумму знаний о разнообразии генофонда всего человечества в целом и может быть использована для решения вопросов эволюции человека, а также для исследования исторических процессов, связанных с формированием конкретных этносов.Накопленные данные о генетическом своеобразии народов Северного Кавказа будут способствовать расширению границ генетически изученных областей Евразии и обозначат место, занимаемое населением этого региона в мировом распределения частот генов.Все вышеизложенное обосновывает своевременность и актуальность настоящего исследования.Цель работы Анализ генетической структуры, эволюции генофонда, филогенетических взаимоотношений шести локальных популяций Северного Кавказа (карачаевцев, кумыков, кубанских ногайцев, караногайцев, адыгов и абазинов) по данным о полиморфизме аутосомных ДНК-локусов и митохондриальной ДНК. Задачи исследования 1) Изучить полиморфизм 15 аутосомных ДНК-локусов (9 /i/w-повторов, 1 диаллельный и 5 сателлитных) в популяциях Северного Кавказа.2) Изучить характер распределения частот гаплогрупп мтДНК в этносах Северного Кавказа.3) Исследовать генетическую дифференциацию населения Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных локусов и митохондриальной ДНК.
4) Определить филогенетические взаимоотношения современных народов Северного Кавказа по данным о полиморфизме ядерного и митохондриального геномов.5) Оценить время дивергенции линий в некоторых гаплофуппах мтДНК на территории Северного Кавказа.Научная новизна Впервые охарактеризован генофонд населения Северного Кавказа одновременно по аутосомным локусам ядерного генома и митохондриальной ДНК, Выявлена существенная гетерогенность между большинством исследованных популяций по распределению частот аллелей как по диаллельным, так и по мультиаллельным локусам. Обнаружена генетическая подразделенность по аутосомной линии между тюркоязычными и адыгоабхазскими этносами Северного Кавказа.Впервые проведена оценка уровня межпопуляционного разнообразия этнических групп Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных ДНК-локусов.Впервые изучено распределение частот гаплогрупп мтДНК у народов Северного Кавказа. Установлено, что за исключением популяции караногайцев, митохондриальный генофонд этносов этого региона характеризуется преобладанием западно-евразийских гаплогрупп.Впервые дана оценка времени дивергенции линий гаплофупп митохондриальной ДНК Т1, Л, Н на территории Кавказа.Впервые рассчитаны генетические расстояния между популяциями Северного Кавказа по данным о полиморфизме ядерного и митохондриального геномов.Впервые проведен сравнительный анализ генофонда населения Северного Кавказа по совокупности данных о полиморфизме ядерного и митохондриального геномов. '3 Научно-практическая значимость Молекулярно-генетическая характеристика популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме ядерного и митохондриального геномов является важным вкладом в сумму знаний об особенностях генофондов народов России и мира и может быть использована в антропологии, истории, археологии, этнографии и судебной медицине, а также в учебном процессе на биологических и медицинских факультетах ВУЗов.Полученная информация о частотах аллелей аутосомных локусов может быть основой для эколого-генетического мониторинга населения Северного Кавказа. Данные о генетической структуре изученных популяций позволят в дальнейшем прогнозировать генетический груз наследственной патологии в регионе. ^Ш•
